Xanthinurie - Cavalier King Charles

Concentration excessive de xanthine dans les urines prédisposant à la formation de cristaux de xanthine ou calculs urinaires

Symptômes
Difficulté à uriner, présence de sang dans les urines, incontinence urinaire, douleurs abdominales. Certaines complications sont possibles : insuffisance rénale aigüe, infection du tractus urinaire, ou rupture de la vessie.
La prédisposition à la formation de calculs urinaires causée par la mutation est variable selon les individus. Certains chiens homozygotes mutés ne présentent pas de symptômes.

Gène impliqué
MOCOS

Mutation testée
c.383delC

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 4% de porteurs
Age d’apparition : Dès quelques mois à quelques années

Publication : Tate et al. (2021). Multiple variants in XDH and MOCOS underlie xanthine urolithiasis in dogs.

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